වයස අවුරුදු 30ක අමන්දා මගේ සායනයට ආවේ ඇස්වල කඳුළු පුරවාගෙන, ඇගේ අවුරුදු 2ක් වයසැති දියණිය වන ෂෙනාලිව අත්දෙකින් වඩාගෙන. ඇය හිටියේ හරිම බලාපොරොත්තු සුන් වූ සහ බියපත් ස්වභාවයකින්. "ඩොක්ටර්, මගේ දුව පළමු අවුරුද්ද වෙනකම් හරිම සාමාන්ය විදිහට හැදුණා. සෙල්ලම් කළා, බබල්ස් කිව්වා. ඒත් දැන් මාස කිහිපයක ඉඳන් එයාට කතා කරන්න බෑ, බඩගාන්නත් බෑ. හැමතිස්සෙම එයා එයාගේ අත්දෙක එකට අතුල්ලනවා අත් හෝදනවා වගේ. මගේ දුවට මොකක් හරි මොළයේ ලෙඩක් හැදිලද ඩොක්ටර්?" කියලා අමන්දා ඉකිගසමින් ඇහුවා. මම ඇයව සන්සුන් කරලා, "බය වෙන්න එපා අමන්දා, අපි මේ ගැන පරීක්ෂණ කරලා බලමු, ප්රතිකාර වලින් බබාව යහපත් තත්ත්වයට ගන්න පුළුවන්" කියලා ඇයව සන්සුන් කළා.
ෂෙනාලිගේ වෛද්ය පරීක්ෂණ සහ ජානමය පරීක්ෂණ (Genetic testing) මඟින් අප හඳුනා ගත්තේ ඇයට වැළඳී තිබෙන්නේ Rett Syndrome (රෙට් සින්ඩ්රෝමය) නමැති දුර්ලභ, නමුත් පාලනය කළ හැකි ස්නායු විද්යාත්මක ආබාධය බවයි.
අද අපි මේ ලිපියෙන් සරලවම කතා කරමු රෙට් සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ මොකක්ද, එහි රෝග ලක්ෂණ මොනවාද සහ මේ සඳහා කළ හැකි සාර්ථක වෛද්ය ප්රතිකාර ක්රම මොනවාද කියා.
රෙට් සින්ඩ්රෝමය (Rett Syndrome) යනු කුමක්ද?
සරලවම කිව්වොත්, රෙට් සින්ඩ්රෝමය (Rett Syndrome) යනු දරුවෙකුගේ මොළයේ වර්ධනයට බලපාන දුර්ලභ ජානමය ස්නායු ආබාධයකි. මෙය බොහෝ විට (සම්පූර්ණයෙන්ම පාහේ) වැළඳෙන්නේ ගැහැණු දරුවන්ටය. මෙහි ඇති විශේෂත්වය වන්නේ දරුවා මුල් මාස 6 සිට 18 දක්වා සාමාන්ය පරිදි වර්ධනය වී, ඉන්පසු ඔවුන් ලබාගත් කථන සහ චලන කුසලතා ක්රමයෙන් අහිමි වීමට (Regression) පටන් ගැනීමයි. මෙයට ප්රධානතම හේතුව වන්නේ X ක්රෝමසෝමයේ පිහිටි MECP2 ජානයේ ඇති වන විකෘතිතාවයකි (Mutation).
රෝග ලක්ෂණ (Check if you have it)
රෙට් සින්ඩ්රෝමයේ ප්රධානතම රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් මෙන්න:
- මුල් මාස 6-18 සාමාන්ය වර්ධනයෙන් පසු, කලින් ලබාගත් කථන සහ චලන හැකියාවන් ක්රමයෙන් නැති වී යාම (වර්ධන පසුබෑම).
- අත්වලින් යම් යම් දේ ඇල්ලීමේ හැකියාව නැති වී, නිතර නිතර අත් දෙක එකට අතුල්ලමින් අත් සේදීමක් වැනි හෝ අත්පුඩි ගැසීමක් වැනි පුනරාවර්තන චලන සිදු කිරීම (Hand wringing).
- ඇවිදීමේ අපහසුතා සහ ශරීරයේ සමබරතාවය නොමැති වීම.
- අසාමාන්ය ලෙස වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම (Hyperventilation) හෝ හුස්ම අල්ලාගෙන සිටීම (Breath holding).
- වලිප්පුව (Seizures) සහ කොන්ද ඇද වීම (Scoliosis).
දෙමාපියන් ලෙස ඔබට කළ හැකි සත්කාර (Things you can do yourself)
නිවසේදී දරුවාගේ පහසුව සඳහා දෙමාපියන් ලෙස ඔබට කළ හැකි දේ මෙන්න:
- අත්වල ක්රියාකාරිත්වය උත්තේජනය කිරීම: දරුවාගේ අත්වල පුනරාවර්තන චලන සීමා කිරීමට සහ අත්වලින් යම් දේ ඇල්ලීමට උනන්දු කිරීමට විවිධ හැඩතල සහ වයනය සහිත සෙල්ලම් බඩු (Textured toys) භාවිත කරන්න.
- හුස්ම ගැනීමේ රටාවන් පාලනය: දරුවා හුස්ම අල්ලාගෙන සිටින අවස්ථාවලදී ඔහුව සන්සුන් කිරීමට මෘදු ස්පර්ශයක් හෝ සන්සුන් සංගීතයක් ලබා දෙන්න.
- චිකිත්සක අභ්යාස: වෘත්තීය චිකිත්සකයින් (Occupational therapist) නිර්දේශ කරන දෛනික අභ්යාස නිවසේදී ඉවසීමෙන් යුතුව සිදු කරවන්න.
වෛද්යවරයකු හමුවිය යුත්තේ කවදාද?
✔️ ළමා ස්නායු රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු හමුවන්න:
- ඔබේ දියණිය ලබාගත් කථන හැකියාවන්, බඩගෑම හෝ අත්වල චලන හැකියාවන් හදිසියේම අඩුවීමට පටන් ගන්නේ නම් වහාම වෛද්යවරයෙකු හමුවන්න.
⚠️ වහාම 1990 අමතා ළඟම ඇති රෝහලේ හදිසි ප්රතිකාර ඒකකයට (A&E) යන්න:
- දරුවාට පාලනය කරගත නොහැකි වලිප්පු තත්ත්වයක් (Fits/Seizures) ඇති වුවහොත්.
- හුස්ම ගැනීමේ දැඩි අපහසුතාවයක් නිසා දරුවාගේ තොල් හෝ මුහුණ නිල් පැහැ වුවහොත්.
රෝගය හඳුනා ගැනීම සහ ප්රතිකාර (Diagnosis and Treatment)
රෙට් සින්ඩ්රෝමය හඳුනා ගැනීම සඳහා මූලිකවම දරුවාගේ මුල් සංවර්ධන ඉතිහාසය පරීක්ෂා කෙරේ. MECP2 ජානයේ විකෘතිතාවය හඳුනා ගැනීමට ජානමය පරීක්ෂණ (DNA testing) සිදු කරනු ලබයි. මොළයේ ක්රියාකාරිත්වය නිරීක්ෂණය කිරීමට EEG පරීක්ෂණද සිදු කෙරේ.
ප්රතිකාර ක්රමවලට ඇතුළත් වන්නේ:
- Early Intervention (මුල් කාලීන මැදිහත්වීම්): රෝගය සඳහා සම්පූර්ණ සුවයක් නොමැති වුවද, භෞතචිකිත්සාව (Physical Therapy), වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational Therapy) සහ කථන චිකිත්සාව (Speech Therapy) මඟින් දරුවාගේ දෛනික කුසලතා වැඩි දියුණු කළ හැක.
- නවීන ඖෂධ: රෙට් සින්ඩ්රෝමය සඳහාම අනුමත වූ පළමු ඖෂධය වන Trofinetide භාවිතයෙන් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කළ හැක. මීට අමතරව වලිප්පුව පාලනය කිරීමටද ඖෂධ ලබා දෙනු ලැබේ.
වෛද්යවරියකගෙන් ලැබෙන උපදෙස (A note from Nirogi Lanka)
රෙට් සින්ඩ්රෝමය සහිත දියණියක රැකබලා ගැනීම දෙමාපියන්ට මහත් මානසික පීඩනයක් ගෙන දිය හැකි වුවද, මුල් අවධියේදීම චිකිත්සක ප්රතිකාර ආරම්භ කිරීම මඟින් ඇයගේ ස්වාධීනත්වය සැලකිය යුතු ලෙස ඉහළ නැංවිය හැක. සැමවිටම බලාපොරොත්තු සහගතව, දරුවාගේ කුඩා ප්රගතිය පවා අගය කරමින් ඇයට උපරිම ආදරය ලබා දෙන්න.
References (ආශ්රේය සටහන්)
- Gold WA, et al. Rett syndrome: from pathophysiology to developments in treatment. Lancet Neurol. 2024.
- Neul JL. Rett syndrome. GeneReviews [Internet]. 2024.
- Cleveland Clinic (U.S.). Rett Syndrome.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න